Confida NIPT PRO

Трисомії по 22 аутосомним хромосомам
45,X ; 47,XXX ; 47,XXY ; 47,XYY, стать плода,

мікроделяційні / мікродуплікаційні синдроми ≥7 Mb:
11q11-q13.3 мікродуплікаційний синдром
12q14 мікроделеційний синдром
14q11-q22 мікроделеційний синдром;
15q26 синдром надмірного росту;
16p11.2-p12.2 мікроделеційний синдром;
16p11.2-p12.2 мікродуплікаційний синдром;
17q21.31 мікроделеційний синдром;
17q21.31 мікродуплікаційний синдром;
1p36 мікроделеційний синдром;
1q41-q42 мікроделеційний синдром;
Синдром Гласса (2q33.1);
5q21.1-q31.2 мікроделеційний синдром
8p23.1 мікроделеційний синдром
8p23.1 мікродуплікаційний синдром
Альфа-таласемія, синдром розумової
відсталості (16p13.3)
Синдром нечутливості до андрогенів (Xq12)
Синдром Ангельмана/Синдром
Прадера-Віллі (15q11-q13)
Анірідія II і синдром WAGR (11p13)
Синдром Баннаяна -Райлі- Рувалкаби (BRRS)
(10q23.31)
Бранхіооторенальна дисплазія S. 1 /
Melnick-Fraser S. (8q13.3)
Синдром котячого ока (22q11.21)
Синдром делеції хромосоми 10q (10q26)
Синдром делеції хромосоми 10q22.3-q23.31
Синдром делеції хромосоми 18p
Синдром делеції хромосоми 18q
Синдром Корнелії де Ланге (5p13.2)
Синдром Коудена (10q23.31)
Синдром Кри-дю-Ша (5p15.2)
Синдром Денді-Вокера (3q22-q24)
Вроджена діафрагмальна грижа (HCD / DIH1) (15q26.1)
Синдром Ді-Джорджі 2 (DGS2) – (10p14-p13)
Дистальний артрогрипоз, тип 2B (9p13,3;11p15,5;17p13,1)
Дистрофія Дюшенна, М’язова дистрофія Дюшенна/
Беккера (Xp21.2-p21.1)
Діггве -Мельхіора-Клаузена (18q21.1)
Синдром Фейнгольда I (2p24.3)
Голопрозенцефалія 1 типу (21q22.3)
Голопрозенцефалія 4 типу (18p11.31)
Голопрозенцефалія 6 типу (2q37.1-q37.3)
Синдром Якобсена (11q24-q25)
Синдром Лангера-Гідіона (8q23.3-q24.11)
Лейкодистрофія (11q14.2-q14.3)
Дефіцит гормону росту, Розумова відсталість S. (Xq26-q27)
Мікрофтальмія з лінійними дефектами шкіри (Xp22.2)
Синдром мікрофтальмії 6 типу з гіпоплазією гіпофіза
(14q22.2-q22.3)
Синдром моносомії 9p (9p22.3-p23)
Орофаціальний цифровий синдром (Xp22.2)
Х-зчеплений пангіпопітуїтаризм (Xq26-q27)
Синдром Потоцьких-Лупських (17p11.2)
6q16.3 мікроделяційний синдром
Синдром Рігера 1 типу (4q25)
Сетре-Чотцена (7p21.1)
Втрата слуху – синдром безпліддя (15q15.3)
Сміта- Мадженіса (17p11.2)
Розщелина кисті-стопи, тип 5 (2q31)
Розщелина кисті-стопи, тип 3 (10q24)
Трихорінофаланговий синдром 1 типу (8p23.3)
Ван дер Вуде 1 (1q32.2-q41)
Пухлина Вільмса 1 типу (11p13)
Х-зчеплений лімфопроліферативний синдром (Xq25)
Xp11.22-p11.23 мікродуплікаційний синдром