Діагностика синдрому Ді Джорді. FISH-метод

Діагностика синдрому Ді Джорджі є важливим етапом для виявлення генетичних аномалій у хромосомі 22q11. Найбільш точним методом дослідження є FISH-метод аналізу (флуоресцентна гібридизація in situ), що дозволяє виявити мікроделеції в цій ділянці ДНК. Генетичне тестування 22q11 допомагає підтвердити діагноз у новонароджених із вадами серця, імунодефіцитом, розладами розвитку та іншими характерними симптомами. Процедура передбачає використання спеціальних флуоресцентних зондів, які приєднуються до певної ділянки хромосоми, виявляючи мутації. Аналіз є високоточним і займає декілька днів. Своєчасне виявлення синдрому дозволяє розпочати необхідне медичне спостереження та корекцію можливих ускладнень, що значно покращує якість життя пацієнта.