Діагностичні репродуктивні NGS панелі

Діагностичні репродуктивні NGS-панелі: точна генетична діагностика для планування сім’ї

Діагностичні репродуктивні NGS-панелі – це сучасний метод секвенування нового покоління (Next-Generation Sequencing, NGS), який дозволяє аналізувати генетичні мутації, що можуть впливати на фертильність, успішність вагітності та здоров’я майбутньої дитини. Ці панелі охоплюють широкий спектр генетичних варіантів, пов’язаних із рецесивними, домінантними та Х-зчепленими захворюваннями, що можуть передаватися у спадок або впливати на репродуктивні функції. Використання NGS у діагностиці допомагає виявити приховані мутації та оцінити ризики ще до зачаття, забезпечуючи персоналізований підхід до планування сім’ї.

Що аналізують репродуктивні NGS-панелі?

Діагностичні репродуктивні NGS-панелі можуть включати дослідження таких важливих напрямів:

• Скринінг носійства мутацій – аналіз рецесивних та X-зчеплених патологій (муковісцидоз, спінальна м’язова атрофія, фенілкетонурія, синдром ломкої Х-хромосоми).
• Оцінка генетичних факторів безпліддя – виявлення мутацій, пов’язаних із зниженням оваріального резерву, азооспермією та іншими порушеннями фертильності.
• Діагностика ризиків невиношування – аналіз генетичних причин викиднів, порушень імплантації ембріона та невдач ЕКЗ.
• Моногенні захворювання – виявлення мутацій, які можуть спричинити важкі генетичні патології у дітей.

Ці дослідження дозволяють парам заздалегідь дізнатися про можливі генетичні ризики та скоригувати стратегію репродуктивного планування.

Кому рекомендовані діагностичні NGS-панелі?

NGS-дослідження рекомендовані парам, які планують вагітність, особливо якщо в сім’ї є спадкові захворювання або були випадки безпліддя, невиношування або вроджених патологій. Також панелі є корисними для пацієнтів, які готуються до ЕКЗ, донорів репродуктивного матеріалу та жінок після 35 років, оскільки ризик генетичних мутацій підвищується з віком.