Визначення каріотипу амніоцитів вагітності, що розвивається

Визначення каріотипу амніоцитів вагітності, що розвивається

Визначення каріотипу амніоцитів – це лабораторне дослідження, яке дозволяє оцінити кількість і структуру хромосом плода під час вагітності. Аналіз проводиться на клітинах, отриманих під час амніоцентезу, і дає можливість виявити числові та структурні хромосомні аномалії, включаючи синдроми Дауна, Едвардса, Патау, а також мікроделеційні та дуплікаційні синдроми. Це дослідження є золотим стандартом пренатальної діагностики генетичних патологій, оскільки забезпечує повний каріотип плода, дозволяючи оцінити всі 23 пари хромосом.

Як проводиться дослідження та його особливості

Для аналізу використовується зразок амніотичної рідини, отриманий шляхом амніоцентезу – безпечної інвазивної процедури, яку виконують після 16 тижня вагітності під контролем УЗД. Клітини амніоцитів культивуються у лабораторії, після чого їх досліджують під мікроскопом для виявлення аномалій у будові та кількості хромосом. Процес займає 10–14 днів, що пов’язано з необхідністю росту клітин у культурі. Висока точність аналізу (99,9%) дозволяє виявити як числові порушення (анеуплоїдії), так і складні хромосомні перебудови.

Коли показане визначення каріотипу плода?

Аналіз рекомендований у таких випадках:

Підготовка до програм репродуктивних технологій, включаючи ЕКЗ із PGT-діагностикою.

Високий ризик генетичних патологій за результатами скринінгів та УЗД.

Вік матері 35+ років, що підвищує ймовірність анеуплоїдій.

Спадкові захворювання в сімейному анамнезі або виявлені генетичні мутації у батьків.

Попередні вагітності з хромосомними аномаліями або завмерлі вагітності.