ДНК-діагностика абортивного матеріалу методом NGS
ДНК-діагностика абортивного матеріалу методом NGS
ДНК-діагностика абортивного матеріалу методом NGS (Next-Generation Sequencing, секвенування нового покоління) – це високоточний аналіз, який дозволяє виявити генетичні причини мимовільного викидня. Методика забезпечує детальне дослідження всіх 24 хромосом, що дозволяє визначити числові та структурні аномалії, такі як трисомії, моносомії, дуплікації та делеції. Генетичний аналіз абортивного матеріалу допомагає зрозуміти, чи стала хромосомна патологія причиною втрати вагітності, що особливо важливо для пар із повторними викиднями або невдалими спробами ЕКЗ. Використання NGS дає змогу отримати максимально точні результати навіть у випадках, коли традиційні методи цитогенетики неефективні через погану якість зразка.
Переваги використання NGS у діагностиці втрат вагітності
На відміну від традиційного каріотипування, яке потребує культивування клітин і не завжди дає точні результати, NGS-діагностика не залежить від життєздатності клітинного матеріалу. Це дозволяє провести аналіз навіть у складних випадках, коли зразки мають недостатню кількість клітин або перебувають у стані деградації. Метод має високу чутливість та дозволяє виявити навіть мінімальні зміни у структурі ДНК, що є важливим для розуміння генетичних факторів невиношування вагітності. Крім того, NGS дає змогу провести аналіз набагато швидше, ніж традиційні цитогенетичні методи, що дозволяє оперативно отримати результати та спланувати подальші дії.
Коли варто проводити аналіз?
ДНК-діагностика абортивного матеріалу методом NGS рекомендована жінкам, які мали повторні викидні, невдалі спроби ЕКЗ або втрати вагітності після 10 тижнів гестації. Також цей аналіз є корисним у випадках, коли необхідно з’ясувати, чи впливають генетичні фактори на репродуктивні невдачі. Результати дослідження допомагають визначити, чи була проблема випадковою хромосомною аномалією, чи є ризик повторних генетичних порушень у майбутніх вагітностях. У разі виявлення патологій лікар може рекомендувати додаткову преімплантаційну генетичну діагностику (PGT) під час ЕКЗ або інші методи профілактики.