Додатковий блок генів до скринінгової або репродуктивної NGS панелі

Додатковий блок генів до скринінгової або репродуктивної NGS-панелі: розширена діагностика спадкових ризиків

Додатковий блок генів у NGS-панелях дозволяє розширити діагностичні можливості стандартного скринінгу та виявити додаткові генетичні фактори, що можуть впливати на репродуктивне здоров’я, успішність вагітності та здоров’я майбутньої дитини. Такий розширений аналіз допомагає більш точно оцінити ризики носійства рідкісних мутацій, визначити спадкові порушення метаболізму, ендокринні захворювання, а також уточнити генетичні причини безпліддя або невиношування вагітності.

Що включає додатковий блок генів?

Розширені панелі можуть містити:

• Гени жіночого та чоловічого безпліддя (ESR1, FSHR, AMH, TEX11) – визначають ризики порушень оваріального резерву та сперматогенезу.
• Гени спадкових тромбофілій (F2, F5, MTHFR, PAI-1) – пов’язані з ризиком невиношування вагітності та ускладнень у процесі імплантації ембріона.
• Гени вроджених метаболічних порушень (PAH, GALT, OTC, ACADM) – визначають ризик розвитку спадкових порушень обміну речовин у дитини.
• Гени аутоімунних та ендокринних порушень (AIRE, TSHR, FOXP3) – впливають на ймовірність автоімунних реакцій, що можуть впливати на фертильність.
• Додаткові моногенні захворювання – включення рідкісних генетичних патологій для глибшого аналізу індивідуальних ризиків.

Кому рекомендований додатковий блок генів?

Розширене тестування доцільне для осіб із невідомими причинами безпліддя, невиношування вагітності, сімейною історією спадкових захворювань або ускладненою репродуктивною історією. Також воно корисне для пар, які проходять програму ЕКЗ або використовують донорський репродуктивний матеріал.