Доімплантаційна генетична діагностика методом ПЛР (I-IІІ ст.складності)
Доімплантаційна генетична діагностика методом ПЛР (I–III ступінь складності)
Доімплантаційна генетична діагностика (PGT) методом ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція) – це сучасний молекулярно-генетичний аналіз, який дозволяє виявити моногенні захворювання та мутації в ДНК ембріона перед його перенесенням у порожнину матки під час програми екстракорпорального запліднення (ЕКЗ). Дослідження проводиться на біоптаті клітин ембріона, що дозволяє уникнути народження дитини з генетичними патологіями та підвищити шанси на успішну вагітність.
Ступені складності ПЛР-діагностики у PGT
- I ступінь складності – аналіз найпоширеніших мутацій у добре досліджених генах, таких як муковісцидоз (CFTR), спінальна м’язова атрофія (SMN1), синдром ламкої Х-хромосоми (FMR1).
- II ступінь складності – діагностика більш складних генетичних порушень, що включають аутосомно-рецесивні та домінантні захворювання, наприклад, β-таласемію, серповидно-клітинну анемію, синдром Марфана.
- III ступінь складності – глибокий аналіз рідкісних мутацій, поліморфізмів, а також мультифакторних захворювань, що потребують індивідуальної розробки тест-систем.
Кому рекомендовано PGT методом ПЛР?
Аналіз рекомендований парам, у яких є носійство спадкових захворювань, невдалі спроби ЕКЗ, випадки народження дітей із генетичними патологіями або викидні, спричинені хромосомними аномаліями. Також тестування може бути необхідним при використанні донорських гамет для виключення генетичних ризиків.