Доімплантаційна генетична діагностика,24 хромосоми (NGS, aCGH), за один ембріон
Передімплантаційна генетична діагностика (ПГД) – це метод, за допомогою якого виявляють ембріони, що мають хромосомні аномалії.
Частота настання вагітності дорівнює 30% в природньому циклі, 70% – вагітність не наступає. Основною причиною цього є хромосомні аномалії, які проявляються внаслідок не настання вагітності, втрати вагітності, порушенням імплантації, неможливість запліднення.
Нерозходження хромосом у процесі дозрівання статевих клітин – найбільш часта причина виникнення хромосомних патологій. Причому, у 85% випадків анеуплоїдії ембріонів пов’язані з порушеннями під час оогенезу (дозрівання яйцеклітин) і лише в 15% випадків – зі сперматогенезом. Більш рідкими причинами хромосомних аномалій ембріонів є успадкування батьківської хромосомної патології та порушення в процесі дроблення заплідненої яйцеклітини.
Генетична діагностика запобігає:
- народженню дитини з хромосомними захворюваннями;
- перериванню вагітності;
- збільшує частоту настання вагітності в програмі штучного запліднення. Існують 2 основні групи генетичної патології:
- хромосомні аномалії;
- генні патології – мутації окремих генів.
Передімплантаційна генетична діагностика відбувається у декілька етапів:
- Програма «штучного запліднення» (запліднення ін вітро).
- Біопсія ембріону.
- Кріоконсервація ембріону.
- Лабораторна діагностика біоптованих клітин.
- Розморозка здорового ембріону.
- Перенос ембріону в порожнину матки.
Секвенування «нового» покоління (NGS) — новітній метод повногеномного скринінгу ембріонів.
Які існують покази до проведення NGS?
Жінки після 35 років (ризик виникнення у дитини хромосомних аномалій, в першу чергу синдрому Дауна, зростає з віком матері).
Звичне невиношування вагітності, якщо в анамнезі пацієнтки 3 або більше разів траплялася втрата вагітності. Невдалі спроби штучного запліднення.
Пацієнти, у яких у сім’ї є спадкові захворювання, які передаються з покоління в покоління.
Якщо виявлено під час патогістологічного дослідження хромосомну аномалію.
Як проводиться біопсія ембріона?
Для проведення передімплантаційної генетичної діагностики необхідна біопсія ембріона. Біопсію проводять, коли ембріони досягають стадії бластоцисти (5-6 день після запліднення). На цій стадії біопсія найбільш ефективна та безпечна. За добу до біопсії проводиться допоміжний хетчинг. Це потрібно, щоб на момент біопсії кілька клітин зовнішнього шару бластоцисти вийшли за межі оболонки та були доступні для мікроманіпуляцій. Клітини самого ембріона залишаються недоторканними, тому біопсія повністю безпечна для майбутньої дитини, що підтверджено багатьма дослідженнями. Ембріони після біопсії вітрифікують, а отримані біоптати аналізують методом NGS.