Генетичний паспорт прихованих мутацій – Панель NGS (скринінг 2100)

Генетичний паспорт прихованих мутацій – Панель NGS (скринінг 2100): комплексний аналіз спадкових ризиків

Генетичний паспорт прихованих мутацій – це розширений аналіз ДНК, що дозволяє виявити носійство понад 2100 генетичних варіантів, пов’язаних із рідкісними та спадковими захворюваннями. Тест базується на технології секвенування нового покоління (NGS), що забезпечує високу точність у виявленні прихованих мутацій, які можуть передаватися у спадок без прояву у носія. Такий скринінг рекомендований для осіб, які планують вагітність, мають спадкову історію генетичних хвороб або бажають оцінити власні генетичні ризики.

Чому важливо пройти скринінг NGS на приховані мутації?

Більшість людей є носіями щонайменше однієї рецесивної мутації, яка може стати причиною захворювання у дітей, якщо мутація зустрінеться у партнера. Панель NGS (скринінг 2100) аналізує широкий спектр генетичних варіантів, включаючи мутації, пов’язані із муковісцидозом, фенілкетонурією, спінальною м’язовою атрофією, синдромом ломкої Х-хромосоми, вродженими порушеннями обміну речовин та багатьма іншими патологіями. Отримані результати допомагають визначити ризики для майбутніх поколінь та прийняти обґрунтовані рішення щодо репродуктивного планування.

Кому рекомендований генетичний паспорт прихованих мутацій?

Такий аналіз рекомендований парам, які планують народження дітей, особливо якщо у родині були випадки спадкових захворювань або генетичних аномалій. Також скринінг важливий для осіб, які проходять процедуру ЕКЗ, анонімним донорам репродуктивного матеріалу та людям, які хочуть дізнатися більше про власну генетичну спадковість. Завдяки панелі NGS можна виявити ризики ще до народження дитини та вчасно скоригувати можливі ускладнення.