Хромосомний мікроматричний аналіз

Хромосомний мікроматричний аналіз (CMA): високоточна діагностика генетичних аномалій

Хромосомний мікроматричний аналіз (CMA) – це сучасний метод молекулярно-генетичної діагностики, що дозволяє виявляти мікроделеції, мікродуплікації та інші хромосомні аномалії з високою роздільною здатністю. На відміну від традиційного каріотипування, CMA може виявляти навіть мінімальні зміни у структурі хромосом, які можуть бути причиною вроджених вад розвитку, неврологічних порушень, затримки психомоторного розвитку та безпліддя. Цей метод широко використовується у пренатальній діагностиці, дослідженні причин невиношування вагітності, а також у випадках підозри на генетично зумовлені синдроми.

Коли необхідний хромосомний мікроматричний аналіз?

CMA рекомендований у таких випадках:

• Пренатальна діагностика – при виявленні ультразвукових маркерів генетичних аномалій у плода.
• Невиношування вагітності та безпліддя – виявлення генетичних причин репродуктивних порушень.
• Затримка розвитку та вроджені вади – аналіз дітей із затримкою мовлення, моторики чи інтелектуального розвитку.
• Підозра на генетичні синдроми – визначення причин неврологічних та поведінкових розладів (наприклад, аутизму).

Переваги CMA у генетичній діагностиці

Хромосомний мікроматричний аналіз є більш точним і чутливим методом порівняно з традиційним каріотипуванням. Він дозволяє одночасно дослідити тисячі ділянок ДНК, що значно підвищує ймовірність виявлення аномалій. CMA є незамінним інструментом у діагностиці складних генетичних порушень, оскільки допомагає виявити патології, які не можна побачити при стандартному хромосомному аналізі.