Визначення каріотипу амніоцитів вагітності, що розвивається, FISH-метод

Визначення каріотипу амніоцитів вагітності, що розвивається, FISH-метод

Визначення каріотипу амніоцитів за допомогою FISH-методу (флуоресцентна гібридизація in situ) є високоточним способом аналізу хромосомного набору плода під час вагітності. Це дослідження дозволяє швидко виявити числові аномалії основних хромосом, зокрема 13, 18, 21, X та Y, що допомагає діагностувати такі генетичні синдроми, як синдром Дауна, Едвардса або Патау. FISH-метод застосовується при підозрі на хромосомні порушення за результатами УЗД або біохімічних скринінгів. Дослідження виконується на клітинах амніоцитів, отриманих під час амніоцентезу, і має перевагу у швидкості отримання результатів – перші дані доступні вже через 24–48 годин.

Переваги FISH-методу у пренатальній діагностиці

На відміну від класичного каріотипування, яке триває 10–14 днів, FISH-метод забезпечує прискорену діагностику, що є особливо важливим у випадках, коли необхідно швидко прийняти рішення щодо подальшого ведення вагітності. Метод використовує флуоресцентні зонди, які приєднуються до специфічних ділянок хромосом і світяться під мікроскопом, дозволяючи оцінити їх кількість та структуру. Аналіз проводиться без культивування клітин, що знижує ризик отримання хибних результатів через зупинку росту клітин або контамінацію зразка. Процедура є надійною для виявлення найпоширеніших анеуплоїдій, хоча не дає повної картини всіх можливих хромосомних мутацій.

Коли варто проводити дослідження?

FISH-метод рекомендується у випадках, коли є високий ризик хромосомних аномалій: за віком матері (35+ років), при відхиленнях у біохімічних скринінгах, виявлених патологіях на УЗД (наприклад, товста комірцева зона, аномалії розвитку), або у випадках сімейного анамнезу генетичних захворювань. Аналіз виконується лише за медичними показаннями після консультації з генетиком. Важливо пам’ятати, що FISH-метод є попередньою діагностикою, і для повного каріотипування може знадобитися класичний цитогенетичний аналіз.