Визначення каріотипу амніоцитів вагітності, що розвивається, FISH-метод

Визначення каріотипу амніоцитів вагітності, що розвивається, FISH-метод

FISH-метод (флуоресцентна гібридизація in situ) – це високоточний метод пренатальної діагностики, що дозволяє швидко виявити числові хромосомні аномалії у плода. Дослідження виконується на амніоцитах, отриманих під час амніоцентезу, що дозволяє оцінити стан хромосом ще під час вагітності. FISH-метод використовується для аналізу найбільш критичних хромосом – 13, 18, 21, X та Y, що допомагає діагностувати такі генетичні синдроми, як Дауна, Патау, Едвардса, синдроми Тернера та Клайнфельтера. На відміну від класичного каріотипування, результати FISH-аналізу доступні протягом 1–2 днів, що значно пришвидшує процес прийняття медичних рішень.

Переваги та особливості FISH-методу

Основна перевага FISH-методу – швидкість отримання результатів у порівнянні з традиційним каріотипуванням, яке триває 10–14 днів. Метод не потребує культивування клітин, тому дозволяє мінімізувати ризики помилкових результатів через відсутність росту клітин або їх контамінацію. Однак, варто зазначити, що FISH-метод не дає повного каріотипу, а лише перевіряє вибрані хромосоми, які найчастіше пов’язані з тяжкими генетичними захворюваннями. У разі підозри на інші хромосомні порушення може знадобитися додатковий NGS-аналіз або стандартне каріотипування.

Коли рекомендується дане дослідження?

FISH-метод рекомендується у випадках:

Визначення статі плода у разі ризику зчеплених із Х-хромосомою захворювань.

Високого ризику хромосомних аномалій за результатами УЗД або біохімічного скринінгу.

Вагітності після 35 років, коли зростає ймовірність генетичних порушень.

Наявності хромосомних відхилень у батьків або випадків народження дітей із генетичними синдромами.

Повторних невиношувань вагітності або завмерлих вагітностей в анамнезі.